基因检测CYP2C9和VKORC1突变对华法林治疗的临床实践建议

2015年8月，发表在《Ther Drug Monit.》的一项系统评价研究遗传变异在华法林治疗中对结果影响的证据并根据问题提出实践建议。本文为华法林治疗提供了最新的基因标志物，并为那些有华法林治疗指征的患者使用基因型指导剂量调整提供临床实践建议。

目的：系统地回顾遗传突变在华法林治疗中对结果影响的证据，并为解决以下关键问题提供实践建议：（1）接受华法林治疗的患者是否应进行基因检测，以提高稳定的抗凝血治疗和减少不良反应？（2）是否有亚组患者在基因检测中有更多获益？（3）如何根据基因测试结果管理接受华法林治疗的患者？

方法：研究者对VKORC1、CYP2C9和华法林治疗关系的文献进行了系统检索。对证据进行严格评价，并根据专家小组一致的意见提出临床实践建议。

结果：在治疗的前2周或出血事件后，应该考虑为所有患者检测VKORC1（−1639G＞A）、CYP2C9*2和CYP2C9*3，包括儿童患者。目前不推荐CYP2C9*5、*6、*8或*11和CYP4F2（V433M）的检测。还应该为那些出血并发症风险增加的患者进行检测，这些患者表现为超出国际标准化比率范围，或接受华法林治疗时出现不良事件。使用药物基因组学剂量算法解释基因分型结果，来评估所需剂量。

意义：这篇系统评价为华法林治疗提供了最新的基因标志物，并为那些有华法林治疗指征的患者使用基因型引导剂量调整提供临床实践建议，并确定知识缺口来指导未来的研究。

（选题审校：李慧博 编辑：刘爱菊）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）


参考材料

Ther Drug Monit. 2015 Aug;37(4):428-36.

好，基因检查好贵

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