基因研究重燃默克降胆固醇药物Zetia的希望

美国研究人员在一项研究中发现，一个独立基因的突变可以帮助降低胆固醇，心脏麻痹的风险因此降低了一半，这可能对默克密切关注的心脏药物Zetia产生影响。

这项研究涉及患者都有一个名为NPC1L1的基因突变型，该基因是Zetia的靶位点，Zetia是一种降胆固醇药物，一般被称为依替米贝。

通常象他汀类药物等常见的降胆固醇药物会阻止个体产生胆固醇，Zetia则是阻碍身体吸收胆固醇在肠道中的吸收能力。虽然没有明确的证据表明，他汀类药物降低心脏病发作的危险，但有充分证据表明，Zetia确实更有效得降低胆固醇。

这就是新的遗传学研究的切入点。

Broad研究所和华盛顿大学圣路易斯分校的研究人员分析了多个研究中共113,000个个体的数据，从中梳理寻找NPC1L1基因突变无活性的罕见个体。

他们发现有82人体内有这一基因的单一突变拷贝，他们就作为一个研究组。这些人的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，即所谓的“坏”胆固醇，比该研究中其他两个基因型组的个体低10%。

相比另外两组，具有突变基因的人患心脏疾病的风险也低一半。

华盛顿大学圣路易斯医学院的研究作者Stitziel博士在一份声明中指出，虽然调查结果不能被用于得出有关Zetia的直接结论，但他们认为，这种药物可能会达到一个重要的目标，即降低心脏疾病发作的风险。

“依替米贝是否是专门针对NPC1L1基因突变个体的最佳方法仍然是一个悬而未决的问题，”他表示。

17日默克公司将发布名为IMPROVE-IT的期待已久的大型临床试验结果，这个问题的答案可能会在彼时被揭晓。实验看起来比较特别，其中比较了服用他汀类药物加依替米贝和单独服用他汀类药物的患者，观察前者患心脏疾病的风险是否更低。

这项基因分析研究由默克公司、美国国立卫生研究院和加拿大卫生研究院拨款资助。