最新研究基因组测序技术

　　人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗以及再生医学奠定了基础。最近科学家最基因组测序有了新的研究。

　　“高大上”的基因测序技术，在实际生产生活中其实也可用于畜牧业——譬如说用来增加牛类的产肉和产奶效率。14日，英国《自然-遗传学》杂志在线发表的一篇论文中，澳大利亚遗传学家们汇报了234头牛的完整DNA序列。这些“调查对象”所具有的品种内部遗传多样性，可以帮助畜牧业更好、更直接地选择健康的牛。

　　对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序，是一种强有力的工具。科学家可以通过生物信息手段，来分析不同个体基因组间的结构差异，进而研究与疾病相关基因的突变过程、细胞损伤修复路径、基因调控网络等。此次，澳大利亚维多利亚州环境和初级产业部的本·海耶斯和他的研究团队，将这一技术应用到奶牛和牛肉产业。

　　调查中，团队人员对黑白花荷尔斯泰因牛(即最常见的奶牛，荷兰黑白花奶牛)、弗莱维赫牛(一种德系肉奶两用牛)和娟珊牛(一种产奶乳脂含量较高的奶牛)这三个品种中232头公牛和2头母牛的基因组进行了测序。被测序的这些动物，是这三个种群中的“关键祖先”——意味着它们身上应该有着每个品种内部主要的遗传多样性。

　　经过分析，研究人员用这些DNA序列定位了一些关键基因，正是这些基因与胚胎死亡、骨骼畸形、产奶能力和毛发卷曲相关，其中，胚胎死亡一直是影响牛生育力的主要因素。此次的研究发现，让今后更加直接地选择健康的牛成为可能，从而增加了产肉和产奶的效率。

　　基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。