先天性QT延长综合征合并预激综合征一例

先天性QT延长综合征合并预激综合征一例

作者：彭冬迪 龚银花 付键吴 伟松 熊彤彤 周凯燕 曾春燕（江西省抚州市第一医院心内科）

患者女性，23岁，因发作性晕厥5个月余，近1周频繁发作，于2003年4月25日入院。患者8年前有晕厥发作史；自2002年11月反复出现发作性晕厥，历时数十秒至1-2min后自行苏醒；近1周余晕厥发作1-3次/d，多于清晨及白天发作。外院心电图示：A型预激、QT延长及多形性室性早搏（室早）；脑电图、心脏超声正常。家族中无类似发作史。

查体：血压110/70mmHg。无听力障碍。心率78次/min，心音弱，未闻及杂音。无病理反射。

心电图示：窦性心律，A型预激（PR间期0.10s，QRS起δ始波，QRS 0.14s），QTc 0.70s；多导联T波低平并切迹，负正双向，室早。心肌酶谱、血电解质均正常。

心电监护示：阵发多形性室早、室性心动过速（室速）和尖端扭转型室速，同时患者眼球上翻、青紫、四肢抽搐，清醒后诉头昏。经静脉滴注钾、镁及利多卡因等治疗仍有尖端扭转型室速发作。次日，予Holter监测并试服美托洛尔12.5mg、2次/d，发作次数减少；第3天改服普萘洛尔1次/6h，未再发作。

该期间晕厥发作共5次，其中2次于欲做心电图时发作。图1为24小时Holter记录：图1A示PR短，QRS起始粗钝，T波负正双向，QTc 0.65s；图1B示尖端扭转型室速发作前20s，心率增快，T与P波融合，QTc 0.73s；图1C示TP振幅交替，R on TP室早，第2个室早引发尖端扭转型室速；图1D示尖端扭转型室速发作，频率275-375次/min，历时约40s；图1E示尖端扭转型室速自行终止，QT缩短，T波高尖；图1F示PR 0.16s，δ波消失，QRS变窄，T波宽大，QTc 0.62s。有趣的是，在扭转型室速发作后，见短时预激波消失，P波顺正常通路下传，但QT仍延长。第7天患者出院时，心电图V1导联示QT缩短到0.44s。嘱继续服用普萘洛尔，随访至今无晕厥发作。


图1 三通道（CM5、CM3、CM1）24h Holter记录
（为夜间欲做心电图时患者受惊，尖端扭转型室速发作前后的心电演变）

讨 论

先天性QT延长综合征（LQTS）是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征。临床上以QT间期延长、ST-T易变、多形性室速、尖端扭转型室速以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。本例为青年女性，发作性晕厥多于惊吓、紧张时发作，家族中无晕厥及猝死史；入院时发作频繁，经服用普萘洛尔方有效控制；心电图及心电监护和24h Holter均显示QT延长，T波易变和电交替，呈多形性室速及尖端扭转型室速。按Schwartz等诊断标准计分7分，符合先天性LQTS诊断。PR短，δ波，宽QRS波，胸导联主波向上，为预激综合征A型。患者无心动过缓，虽曾误诊为癫痫，但未服用过影响QT间期的药物，临床体征、心脏超声及血电解质均正常，可以排除获得性LQTS。因此，本例诊断为先天性LQTS合并预激综合征A型应是无疑。

据目前已明确的有关致病基因，本例心电图上多导联T波低振幅并有切迹、双向等特点可判断为LQT2基因型。LQT1、LQT2、LQT5等基因型的晕厥发作多与情绪激动有关，呈儿茶酚胺依赖性，也是β受体阻滞剂治疗的依据。人群中先天性LQTS的发病率为1:5000-1:7000，而预激综合征的发病率为0.01%-3.00%，两者并存罕见，易被误诊或漏诊，本例即是如此。需要指出的是LQTS以晕厥为主要临床症状，而晕厥也是预激综合征伴发快速性心律失常时的临床表现之一，两者的治疗方法有异，应予识别。

来源：先天性QT延长综合征合并预激综合征一例.中华心血管病杂志2004年11月第32卷第11期.

借鉴

正好需要 谢谢