罕见病与孤儿药（专刊）

       罕见病患病率低，但病种繁多。据估计全球有超过3亿罕见病患者，其中在中国估计超过3000万。目前95%的罕见病没有治疗药物，因此罕见病实际给社会带来了重大疾病负担。推进罕见病研究和孤儿药研发，将增进罕见病人群健康福祉，对于经济、社会和伦理均具有重要意义，是健康中国建设必不可少的一环。罕见病药物研发已经成为当今生物医药产业极为关注的领域。据估计，目前全球孤儿药市场增速是常见疾病药物的2 倍。据Evaluate Pharma 分析，到2020年，全球孤儿药市场价值可达1760亿美元，接近处方药销售总额的19%。欧美等发达国家均将罕见病从国家战略层面部署，以抢占生物医药科技制高点。2014年，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了19 个罕见病治疗新药，占当年批准新药总数的38%，罕见病药物的市场展现巨大商业价值。而长期以来我国罕见病研究科研投入缺乏，罕见病药物严重依赖进口。随着近些年国家和社会对于罕见病群体的关注日益增加，预计未来孤儿药研发也将成为我国生物医药产业发展中的亮点。受限于患者人数少且分散，临床医师往往对罕见病特征了解不完整，罕见病的知识积累缓慢，科研和诊疗技术均落后于常见疾病。为有效破解这一难题，北京协和医院联合了国内二十余家大型医院和专科医院，形成罕见病研究全国协作网络，将在2016～2020年期间建立我国首个统一标准的国家级罕见病注册登记系统，可使临床医师和研究人员更好地开展罕见病诊疗研究，同时也可大力促进中国罕见病药物的研发。罕见病研究及孤儿药研发，是面向医学科技前沿、面向国家医学科技进步重大需求，推动和引领医学各领域科技创新的重要举措，将有助于我国掌握全球医学科技进步和科技竞争的先机。开展罕见病研究，是推动医学科技进步的国之利器，国家的医学进步赖之以强，医疗领域赖之以跨越，公众的健康服务需求赖之以大大提升。孤儿药的发展需要各方面通力合作。依靠国家宏观调控和政策支持，企业参与和医疗机构配合等多方面共同努力，确定切实可行的目标和方案，充分了解我国孤儿药研发现状，找出存在的问题和缺陷，进而提出符合中国国情的合理建议，以解决当前罕见病人群的用药问题。《国际药学研究杂志》罕见病与孤儿药研究专刊的出版将对此发挥重要的、积极的作用。
2017年2月国际罕见病日