经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前,FH已受到国际社会广泛关注,并相继发布了相关诊断和治疗专家共识或指南,但FH诊断率和治疗率仍严重不足。根据中国患者血脂异常特点,参考国内外临床研究证据和相关指南共识,中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组、中华心血管病杂志编辑委员会组织制定本共识,旨在提高我国临床医生发现FH患者的能力,促进FH的早期诊断和治疗,规范FH的临床管理。