帕金森病的诊断

一、帕金森病临床特征
(一)多巴胺能神经元减少50%所致主要运动症状:运动减少或运动不能、僵直、静止性震颤、姿势平衡障碍。
(二)累及非多巴胺能神经元(胆碱能、肾上腺素能、五羟色胺能、谷氨酸能)所致非运动症状。
1.精神:抑郁、焦虑、认知障碍、幻觉、淡漠、睡眠紊乱(夜间睡眠质量差、白天思睡)。
2.自主神经:便秘、血压偏低、多汗、性功能障碍、排尿障碍、流涎。
3.感觉障碍:麻木、疼痛、痉挛、不安腿综合征、嗅觉障碍。

二、帕金森病的诊断步骤
1.详细询问病史:起病时间、症状分布部位及对称性，症状出现的次序，症状类型(运动或非运动，包括启动、运动幅度、速度、运动量、音量、表情、连续动作、精细运动、起立、步态、步距、步基、伴随动作等)。疾病发展速度及症状变化、发病诱因、曾进行的检查及结果、治疗及反应，还包括试验性治疗的效果等。
2.体格检查:内科检查注意不同体位的血压、角膜、甲状腺、心、肝、肾等。神经系统检查除了针对运动障碍以统一帕金森病症状评分量表(UPDRS)为基础外，还需注意非帕金森病能解释的表现。
3.实验室检查:主要针对排除其他疾病和鉴别诊断，包括常规、生化、电生理、神经影像。早期帕金森病的多巴胺能神经元减少可以由功能神经影像(如PET,SPECT等)检出。
4.诊断:首先是症状诊断(运动或非运动)，考虑是否符合帕金森症(Parkinsonism)及其可能的原因，然后考虑是否符合帕金森病及其严重度。

三、帕金森病的诊断标准[1-7]
(一)符合帕金森症的诊断
1.运动减少:启动随意运动的速度缓慢。疾病进展后，重复性动作的运动速度及幅度均降低。
2.至少存在下列1项特征1)肌肉僵直;(2)静止性震颤4～6Hz;(3)姿势不稳(非原发性视觉、前庭、小脑及本体感受功能障碍造成)。
(二)支持诊断帕金森病必须具备下列3项或3项以上的特征
1.单侧起病;
2.静止性震颤;
3.逐渐进展;
4.发病后多为持续性的不对称性受累;
5.对左旋多巴的治疗反应良好(70%～100%);
6.左旋多巴导致的严重的异动症;
7.左旋多巴的治疗效果持续5年或5年以上;
8.临床病程10年或10年以上。
(三)必须排除非帕金森病
下述症状和体征不支持帕金森病，可能为帕金森叠加症或继发帕金森综合征。
1.反复的脑卒中发作史，伴帕金森病特征的阶梯状进展;
2.反复的脑损伤史;
3.明确的脑炎史和(或)非药物所致动眼危象;
4.在症状出现时，应用抗精神病药物和(或)多巴胺耗竭药;
5.1个以上的亲属患病;
6.CT扫描可见颅内肿瘤或交通性脑积水;
7，接触已知的神经毒类;
8.病情持续缓解或发展迅速;
9.用大剂量左旋多巴治疗无效(除外吸收障碍);
10.发病3年后，仍是严格的单侧受累;
11.出现其他神经系统症状和体征，如垂直凝视麻痹、共济失调，早期即有严重的自主神经受累，早期即有严重的痴呆，伴有记忆力、言语和执行功能障碍，锥体束征阳性等。
(四)诊断帕金森病的金标准:随访观察。

四、鉴别诊断中需要注意的问题[1-7]
帕金森病的典型特征也可见于其他运动障碍疾病，故在鉴别诊断中需要注意以下问题。
1.静止性4～6Hz震颤，可见于70%～90%的帕金森病，也可发生于17%的进行性核上性麻痹(PSP),29%的皮质基底节变性(CBD)和55%的弥漫性路易体病(DLBD)。
2.运动减少和僵直，若以头部和躯干性分布为主则见于PSP，若始于一侧则见于72%～75%帕金森病。
3.一定程度的不对称见于27%～56%的多系统萎缩(MSA)和19%～50%的PSP，也是CBD的典型特征。
4.左旋多巴的抵抗很少见，早期PD对左旋多巴治疗反应较弱。帕金森症患者用左旋多巴治疗可有短暂反应，见于35%的PSP,87%的DLBD和75%的MSA,1/3患者能保持治疗反应直至死亡。
5.运动波动和异动不仅见于帕金森病，也可发生在MSA。早期运动波动是MSA的指征，MSA发病年龄多小于帕金森病。
6.不规则的肌张力障碍见于2%帕金森病，尤其是青少年发病的帕金森病，也是PARK2帕金森症和左旋多巴反应性肌张力障碍的典型特征。
7.病理证实的帕金森病也可以有不典型特征，如早期出现严重的痴呆，早期出现严重的自主神经功能障碍，波动性谵妄状态，失用，肌阵挛和局灶肌张力障碍。