进行性不能走路，抬头2年（病例讨论）

【患者一般情况】 患儿7岁
【主诉】
因进行性不能走路，抬头2年入院。
【现病史】
两年前，在一次发热后（具体不详）出现走路不稳，易摔倒，抬头困难，说话声小，听力下降，无抽搐、昏迷、曾在华西医大附院诊治（具体不详）无好转，抬头及行走困难进行性加重，但时有波动，有时可行走。1年前完全不能走路抬头，院外不规则治疗，现已不能坐稳，不能自己穿衣吃饭，双手持物时有振颤。
【既往史】
患儿生后饮食极差，食量小，只吃米饭，不食肉，油，蛋，身体瘦弱，易感冒发热。一月前有过一次抽搐，表现为强直发作，持续1-2分钟。大便正常，小便无特殊味道。
【个人史】
G2P2,出生时有脐带绕颈，在家自己生产，生手5分钟才哭。第一胎为女孩，现11岁，体健。小孩个人发育可，1岁半时可以走路，说话。
【体格检查】
T 37, P80 R25 BP105/70 W12KG。营养极差，全身肌肉萎缩明显。全身无皮疹，心肺腹部均无明显异常。双上肢肌力四级，下肢三级，肌张力降低，腱反射减弱。病理征阴性。
【实验室检查或辅查】
肝功 ALT68U/L AST121U/L 肾功正常
EBV IgG(++), HSV IgM(+)
脑脊液蛋白1.06g/L， 细胞正常
CK 842U/L CKMB66.7U/L
血乳酸 升高6.1 血氨正常 电解质 Ca0.99mmol/L
ECG：窦速 ，不完全性右束支传导阻滞
听觉诱发电位：双侧三，五波波幅低，形态差，右侧五波缺失，三，五波及一到三波间期异常延长，提示双脑干病变
神经传导速度：各受检神经传导正常，胫神经H反射缺失
头颅MRI： 双豆状核异常信号，遗传代谢性脑病可能
肌电图：异常肌电图，提示肌原性异常，但不排除肌肉萎缩所致

游客，如果您要查看本帖隐藏内容请回复

回帖，学习一下

躲猫猫啊，躲猫猫啊，为什么这个世界是这样啊？

回帖，学习一下

学习一下，回帖

应该是脑瘫

回复 1# 不让天使流泪

学习一下

不懂，学习。

进来学习一下